Горизонтальный перенос генов и эволюция. Генетическое разнообразие народов Причины генетического разнообразия

Причины появления
генетических различий между популяциями

Люди, живущие в разных концах Земли, различаются многими
признаками: языковой принадлежностью, культурными традициями, внешностью,
генетическими особенностями. Каждая популяция характеризуется своим набором
аллелей (различных состояний гена, соответствующих различным состояниям
признака, причем некоторые аллели могут быть уникальными для этнической группы
или расы) и соотношением их популяционных частот.

Генетические характеристики народов зависят от их истории и
образа жизни. В изолированных популяциях, не обменивающихся потоками генов (то
есть не смешивающихся из-за географических, лингвистических или религиозных
барьеров), генетические различия возникают за счет случайных изменений частот
аллелей и благодаря процессам позитивного и негативного естественного отбора.
Без действия каких-либо других факторов случайные изменения генетических
характеристик популяций обычно невелики.

Значительные изменения частот аллелей могут возникать при
сокращении численности популяции или отселении небольшой группы, которая дает
начало новой популяции. Частоты аллелей в новой популяции будут сильно зависеть
от того, каким был генофонд основавшей ее группы (так называемый эффект основателя).
С эффектом основателя связывают повышенную частоту болезнетворных мутаций в
некоторых этнических группах.

Например, один из видов врожденной глухоты вызывается у
японцев мутацией, возникшей однократно в прошлом и не встречающейся в других
регионах мира, то есть все носители получили мутацию от общего предка, у
которого она возникла. У белых австралийцев глаукома связана с мутацией,
принесенной переселенцами из Европы. У исландцев найдена мутация,
повышающая.риск развития рака и восходящая к общему прародителю. Аналогичная
ситуация обнаружена у жителей острова Сардиния, но мутация у них другая,
отличная от исландской. Эффект основателя является одним из возможных
объяснений отсутствия у индейцев Южной Америки разнообразия по группам крови:
преобладающая группа крови у них – первая (частота ее более 90%, а во многих
популяциях – 100%). Так как Америка заселялась небольшими группами, пришедшими
из Азии через перешеек, когда-то соединявший эти материки, возможно, что в
популяции, давшей начало коренному населению Нового Света, другие группы крови
отсутствовали.

Слабовредные мутации могут долго поддерживаться в популяции,
тогда как мутации, значительно снижающие приспособленность индивида,
отсеиваются отбором. Показано, что болезнетворные мутации, приводящие к более
тяжелым формам наследственных заболеваний, обычно эволюционно молоды. Давно
возникшие мутации, длительное время сохраняющиеся в популяции, связаны с более
легкими формами болезни.

Популяции адаптируются к условиям обитания в результате
отбора путем как фиксации случайно возникших новых мутаций (то есть новых
аллелей), повышающих приспособленность к этим условиям, так и изменения частот
существующих аллелей. Разные аллели обусловливают разные варианты фенотипа,
например, цвета кожи или уровня холестерина в крови. Частота аллеля,
обеспечивающего адаптивный фенотип (скажем, темная кожа в зонах с интенсивным
солнечным облучением), возрастает, так как его носители жизнеспособнее в данных
условиях. Адаптация к различным климатическим зонам проявляется как вариация
частот аллелей комплекса генов, географическое распределение которых
соответствует этим зонам. Самый заметный след в глобальном распределении
генетических вариаций оставили миграции народов при расселении от африканской
прародины.

Происхождение и
расселение человека

Ранее историю появления вида Homo sapiens на Земле
реконструировали на основе палеонтологических, археологических и
антропологических данных. В последние десятилетия появление
молекулярно-генетических методов и исследования генетического разнообразия
различных народов позволили уточнить многие вопросы, связанные с происхождением
и расселением людей современного анатомического типа.

Молекулярно-генетические методы, применяемые для
восстановления событий демографической истории, сходны с лингвистическими
методами реконструкции праязыка. Время, прошедшее с того момента, когда два
родственных языка разделились (то есть перестал существовать их общий предковый
праязык), оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период
раздельного существования этих языков. Аналогично время существования общей
предковой популяции для двух современных народов оценивают по количеству
различий (мутаций), накопившихся в ДНК представителей этих народов. Так как
скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, различающих две
популяции, можно определить, когда они разошлись.

Дату расхождения популяций устанавливают с помощью так
называемых нейтральных мутаций, не влияющих на жизнеспособность индивида и не
подверженных действию естественного отбора. Такие мутации найдены во всех
участках генома человека, но чаще всего в филогенетических исследованиях
рассматривают мутации в ДНК, содержащейся в клеточных органеллах – митохондриях
(мтДНК).

Первым использовал мтДНК для реконструкции истории
человечества американский генетик Алан Уилсон в 1985 г. Он изучил образцы
мтДНК, полученные из крови людей из всех частей света, и на основе выявленных
между ними различий построил филогенетическое древо человечества. Уилсон
показал, что все современные мтДНК могли произойти от мтДНК общей праматери,
жившей в Африке. Работа Уилсона приобрела широкую известность. Обладательницу
предковой мтДНК тут же окрестили «митохондриальной Евой», что породило неверные
толкования – будто все человечество произошло от одной-единственной женщины. На
самом деле у «Евы» было несколько тысяч соплеменниц, просто их мтДНКдо наших
времен не дошли. Однако их вклад бесспорен – от них мы унаследовали
генетический материал хромосом. Появление новой мутации в мтДНК дает начало
новой генетической линии, наследуемой от матери к дочери. Характер наследования
в данном случае можно сравнить с семейным имуществом – деньги и земли человек
может получить от всех предков, а фамилию – только от одного из них.
Генетический аналог фамилии, передаваемой по женской линии, – мтДНК, по мужской
– Y-хромосома, передаваемая от отца к сыну.

К настоящему времени изучены мтДНК десятков тысяч людей. Удалось
выделить мтДНК из костных останков древних людей и неандертальцев. На основе
изучения генетических различий представителей разных народов генетики пришли к
выводу, что на протяжении последнего миллиона лет численность групп
одновременно живущих прямых предков человека колебалась от 40 до 100 тыс.
Однако около 100-130 тыс. лет назад общая численность предков человека
сократилась до 10 тыс. индивидов (генетики называют сокращение численности
популяции с последующим быстрым ростом ее прохождением через «бутылочное
горлышко»), что привело к значительному снижению генетического разнообразия
популяции (рис. 1).

Рис. 1. Результаты оценки численности популяций на основе изучения генетических различий представителей разных народов.

Причины колебания численности пока неизвестны, вероятно, они
были такими же, как и у других видов животных, – изменения климата или кормовых
ресурсов. Описываемый период снижения численности и изменения генетических
характеристик предковой популяции считается временем появления вида Homo
sapiens.

(Часть антропологов относят неандертальцев также к виду Homo
sapiens. В этом случае линию человека обозначат как Homo sapiens sapiens, а
неандертальца – как Homo sapiens neanderthalensis. Однако большинство генетиков
склонны считать, что неандерталец представлял хотя и родственный человеку, но
отдельный вид Homo neanderthalensis. Эти виды разделились 300-500 тыс. лет
назад.)

Изучение мтДНК и аналогичные исследования ДНК Y-хромосомы,
передающейся только по мужской линии, подтвердили африканское происхождение
человека и позволили установить пути и даты его расселения на основе
распространения различных мутаций у народов мира. По современным оценкам, вид
Homo sapiens появился в Африке около 130-180 тыс. лет назад, затем расселился в
Азии, Океании и Европе. Позже всего была заселена Америка (рис. 2).

Рис. 2.Пути (отмечены стрелками) и даты (обозначены цифрами) расселения человека, установленные на основе изучения распространения различных мутаций у народов мира.

Вероятно, исходная предковая популяция Homo sapiens состояла
из небольших групп, ведущих образ жизни охотников-собирателей. Расселяясь по
Земле, люди несли с собой свои традиции и культуру и свои гены. Возможно, они
также обладали и праязыком. Пока лингвистические реконструкции древа
происхождения языков мира ограничены 30 тыс. лет, и существование общего для
всех людей праязыка только предполагается. И хотя гены не определяют ни язык,
ни культуру, во многих случаях генетическое родство народов совпадает и с
близостью их языков и культурных традиций. Но есть и противоположные примеры,
когда народы меняли язык и перенимали традиции своих соседей. Смена традиций и
языка происходила чаще в районах контактов различных волн миграций либо как
результат социально-политических изменений или завоеваний.

Конечно, в истории человечества популяции не только
разделялись, но и смешивались. Поэтому каждый народ представлен не единственной
генетической линией мтДНК или Y-хромосомы, но набором разных, возникших в
разное время в разных регионах Земли.

Адаптация популяций
человека к условиям обитания

Результаты сравнительных исследований мтДНК и Y-хромосом
разных популяций современных людей позволили выдвинуть предположение, что еще
до выхода из Африки, около 90 тыс. лет назад, предковая популяция разделилась
на несколько групп, одна из которых вышла в Азию через Аравийский полуостров.
При разделении различия между группами могли быть чисто случайными. Большая
часть расовых различий возникла, вероятно, позже как адаптация к условиям
обитания. Это относится, например, к цвету кожи – одному из самых известных
расовых признаков.

Адаптация к
климатическим условиям. Степень пигментации кожи у человека генетически
задана. Пигментация обеспечивает защиту от повреждающего действия солнечного
облучения, но не должна препятствовать получению минимальной дозы
ультрафиолета, необходимого для образования в организме человека витамина Д,
предотвращающего рахит.

В северных широтах, где интенсивность облучения низка, люди
обладают более светлой кожей. Жители экваториальной зоны имеют самую темную
кожу. Исключения составляют обитатели затененных тропических лесов – их кожа
светлее, чем можно было бы ожидать для этих широт, и некоторые северные народы
(чукчи, эскимосы), кожа которых относительно сильно пигментирована, так как они
употребляют в пищу продукты, богатые витамином Д, например, печень морских
животных. Таким образом, различия в интенсивности ультрафиолетового излучения
действуют как фактор отбора, приводя к географическим вариациям в цвете кожи.
Светлая кожа – эволюционно более поздний признак, возникший из-за мутаций в
нескольких генах, регулирующих выработку кожного пигмента меланина. Способность
загорать также детерминирована генетически. Ею отличаются жители регионов с
сильными сезонными колебаниями интенсивности солнечного излучения.

Известны связанные с климатическими условиями различия в
строении тела. Речь идет об адаптациях к холодному или теплому климату:
короткие конечности у арктических популяций (чукчи, эскимосы) увеличивают
отношение массы тела к его поверхности и тем самым уменьшают теплоотдачу, а
жители жарких сухих регионов, например африканские масаи, отличатся длинными
конечностями. Для обитателей районов с влажным климатом характерны широкие и
плоские носы, а в сухом холодном климате эффективнее длинный нос, лучше
согревающий и увлажняющий вдыхаемый воздух.

Приспособлением к жизни в высокогорных условиях является
повышенное содержание гемоглобина в крови и усиление легочного кровотока. Такие
особенности наблюдаются у коренных жителей Памира, Тибета и Анд. Все эти
отличия определяются генетически, но степень их проявления зависит от условий
развития в детстве. Например, у андских индейцев, выросших на уровне моря,
признаки выражены в меньшей степени.

Адаптация к типам
питания. Некоторые генетические изменения связаны с различиями в типах
питания. Наиболее известна среди них гиполактазия – непереносимость молочного
сахара (лактозы). Для усвоения лактозы у детенышей млекопитающих вырабатывается
фермент лактаза. По окончании периода вскармливания этот фермент исчезает из
кишечного тракта детеныша и у взрослых особей не вырабатывается.

Отсутствие лактазы у взрослых является исходным, предковым
признаком для человека. Во многих азиатских и африканских странах, где взрослые
традиционно не пьют молока, после пятилетнего возраста лактаза перестает
вырабатываться. Употребление молока в таких условиях приводит к расстройству
пищеварения. Однако большинство взрослых европейцев вырабатывают лактазу и
могут пить молоко без вреда для здоровья. Эти люди являются носителями мутации
в участке ДНК, регулирующем синтез лактазы. Мутация распространилась после
появления молочного скотоводства 9-10 тыс. лет назад и встречается
преимущественно у европейских народов. Более 90% шведов и датчан способны
усваивать молоко, и лишь небольшая часть населения Скандинавии отличается
гиполактазией. В России частота гиполактазии составляет около 30% для русских и
более 60-80% для коренных народов Сибири и Дальнего Востока.

Народы, у которых гиполактазия сочетается с молочным
скотоводством, традиционно употребляют в пищу не сырое молоко, а кисломолочные
продукты, в которых молочный сахар уже переработан бактериями в легко
усваиваемые вещества. Преобладание единой для всех диеты западного образца в
некоторых странах приводит к тому, что часть детей с недиагностированной
гиполактазией реагирует на молоко расстройством пищеварения, которое принимают
за кишечные инфекции. Вместо необходимого в таких случаях изменения диеты
предписывают лечение антибиотиками, приводящее к развитию дисбактериоза. Еще
один фактор мог способствовать распространению синтеза лактазы у взрослых – в
присутствии лактазы молочный сахар способствует усвоению кальция, выполняя те
же функции, что и витамин Д. Возможно, именно поэтому у северных европейцев
мутация, о которой идет речь, встречается чаще всего.

Жители Северной Азии отличаются наследственным отсутствием
фермента трегалазы, расщепляющего углеводы грибов, которые традиционно
считаются здесь пищей оленей, не пригодной для человека.

Для населения Восточной Азии характерна другая
наследственная особенность обмена веществ: многие монголоиды даже от небольших
доз спиртного быстро пьянеют и могут получить сильную интоксикацию из-за
накопления в крови ацетальдегида, образующегося при окислении алкоголя
ферментами печени. Окисление происходит в два этапа: на первом этиловый спирт
превращается в токсичный этиловый альдегид, на втором альдегид окисляется с
образованием безвредных продуктов, которые выводятся из организма. Скорость
работы ферментов первого и второго этапов (с неудобочитаемыми названиями
алкогольдегидрогеназа и ацетальдегидрогеназа) задается генетически.

В Восточной Азии распространено сочетание «быстрых»
ферментов первого этапа с «медленными» ферментами второго, то есть при приеме
спиртного этанол быстро перерабатывается в альдегид (первый этап), а его
дальнейшее удаление (второй этап) происходит медленно. Эта особенность
восточных монголоидов обусловлена частым сочетанием у них двух мутаций,
влияющих на скорость работы упомянутых ферментов. Предполагается, что так
проявляется адаптация к еще неизвестному фактору среды.

Адаптации к типу питания связаны с комплексами генетических
изменений, немногие из которых пока детально изучены на уровне ДНК. Например, около
20-30% жителей Эфиопии и Саудовской Аравии способны быстро расщеплять некоторые
пищевые вещества и лекарства, в частности, амитриптилин, благодаря наличию у
них двух или более копий гена, кодирующего один из видов цитохромов –
ферментов, расщепляющих чужеродные вещества, поступающие в организм с пищей. У
народов других регионов удвоение данного гена встречаются с частотой не более
3-5%. Предполагают, что увеличение числа копий гена вызвано особенностями диеты
(возможно, употреблением в пищу больших количеств перца или съедобного растения
тефф, составляющего до 60% продуктов питания в Эфиопии и нигде больше не
распространенного в такой степени). Но что является причиной, а что следствием –
определить в настоящее время невозможно. Привело ли случайное.повышение
частоты в популяции носителей множественных генов к тому, что люди смогли есть
какие-то особые растения? Или то, что они начали употреблять в пищу перец (либо
какой-либо другой продукт, для усвоения которого необходим этот цитохром)
вызвало увеличение частоты удвоения гена? Любой из этих двух процессов мог
иметь место в ходе эволюции популяций.

Очевидно, что пищевые традиции народа и генетические факторы
взаимодействуют. Употребление тех или иных видов пищи становится возможным лишь
при наличии определенных генетических предпосылок, а ставшая впоследствии
традиционной диета действует как фактор отбора и приводит к изменению частот
аллелей и распространению в популяции генетических вариантов, наиболее
адаптивных при данной диете. Традиции обычно меняются медленно. Так, переход от
собирательства к земледелию и сопутствующие этому изменения диеты и образа
жизни продолжались в течение десятков и сотен поколений. Относительно медленно
происходят и сопровождающие такие события изменения генофонда популяций.
Частоты аллелей могут меняться на 2-5% за поколение, и эти изменения
накапливаются из поколения в поколение. Действие же других факторов, например
эпидемий, часто связанных с войнами и социальными кризисами, может в несколько
раз изменить частоты аллелей на протяжении жизни одного поколения за счет
резкого снижения численности популяции. Так, завоевание Америки европейцами
привело к гибели 90% коренного населения в результате войн и эпидемий.

Генетика устойчивости
к инфекционным заболеваниям

Оседлый образ жизни, развитие земледелия и скотоводства,
повышение плотности населения способствовали распространению инфекций и
вспышкам эпидемий. Например, туберкулез – ранее болезнь крупного рогатого
скота, был получен человеком после одомашнивания животных и стал эпидемически
значимым при зарождении и росте городов. Эпидемии сделали актуальной проблему
устойчивости к инфекциям. Устойчивость к инфекциям также имеет генетический
компонент.

Первым изученным примером устойчивости является
распространение в тропической и субтропической зонах наследственной болезни
крови – серповидноклеточной анемии, которая вызывается мутацией в гене
гемоглобина, приводящей к нарушению его функций. У больных форма эритроцитов,
определяемая при микроскопическом анализе крови, не овальная, а серповидная,
из-за чего болезнь и получила свое название. Носители мутации оказались
устойчивыми к малярии. В зонах распространения малярии наиболее «выгодно»
гетерозиготное состояние (когда из пары генов, полученных от
родителей,поврежден только один, а другой нормален), так как гомозиготные
носители мутантного гемоглобина погибают от анемии, гомозиготные по нормальному
гену – болеют малярией, а у гетерозиготных анемия проявляется в мягкой форме и
они защищены от малярии.

В Европе распространено другое наследственное заболевание –
муковисцидоз. Его причина – мутация, нарушающая регуляцию солевого обмена и
водного баланса клеток. У больных поражаются все органы, выделяющие слизистые
секреты (бронхолегочная система, печень, различные железы). Они умирают к
подростковому возрасту, не оставляя потомства. Однако заболевание возникает
только в том случае, если ребенок получает от обоих родителей поврежденный ген,
гетерозиготные носители мутаций вполне жизнеспособны, хотя выделение железистых
секретов и жидкости у них может быть снижено.

В Европе муковисцидоз встречается у одного из 2500
рожденных. В гетерозиготном состоянии мутация присутствует у одного из 50
человек – очень высокая частота для болезнетворной мутации. Поэтому следует
предположить, что естественный отбор действует в пользу ее накопления в
популяциях, то есть гетерозиготы имеют повышенную приспособленность. И
действительно, считается, что они более устойчивы к кишечным инфекциям.
Существует несколько гипотез о механизмах этой устойчивости. Согласно одной из
них, у гетерозигот по мутации снижено выделение жидкости через кишечник, так
что им в меньшей степени грозит смерть от обезвоживания при диарее, возникающей
в результате инфицирования. Но в жарком климате вред от нарушения солевого
обмена перевешивает пользу от повышенной устойчивости к инфекциям – и
муковисцидоз встречается там крайне редко из-за пониженной жизнеспособности
носителей мутаций.

С устойчивостью к туберкулезу связывают распространение в
некоторых популяциях болезни Тея-Сакса, тяжелого наследственного заболевания,
приводящего к дегенерации нервной системы и изменению слизистой дыхательного
тракта. Выявлен ген, мутации в котором приводят к развитию заболевания.
Предполагают, что гетерозиготные носители мутации более устойчивы к туберкулезу.

Эти примеры показывают, что платой популяции за повышение
выживаемости гетерозиготных носителей мутации может оказаться гибель на порядок
реже встречающихся гомозиготных носителей, которые неизбежно появляются при
повышении ее популяционной частоты. Однако известны мутации, которые и в
гомозиготном состоянии защищают от инфекций, например от инфицирования вирусом
иммунодефицита человека, ВИЧ, либо замедляют развитие болезни после
инфицирования. Две такие мутации встречаются во всех популяциях, а еще одна –
европейского происхождения, и в других регионах отсутствует. Предполагается,
что эти мутации распространились в прошлом, поскольку обладают защитным
эффектом и в отношении других эпидемических заболеваний. В частности,
распространение мутации у европейцев связывают с «черной смертью» – эпидемией
чумы, в XIV веке выкосившей треть населения Европы, а в некоторых регионах – до
80%. Другой кандидат на роль фактора отбора – оспа, также уносившая множество
жизней. До появления больших городов и достижения эпидемического порога
численности населения такие крупномасштабные «раунды отбора» на устойчивость к
инфекциям были невозможны.

Развитие цивилизации и
генетические изменения

Кажется удивительным тот факт, что питание бушменов –
охотников-собирателей, живущих в Южной Африке, оказалось соответствующим
рекомендациям ВОЗ по общему балансу белков, жиров, углеводов, витаминов,
микроэлементов и калорий. Биологически человек и его непосредственные предки на
протяжении сотен тысяч лет адаптировались к образу жизни охотников-собирателей.

Изменение традиционного типа питания и образа жизни
отражается на здоровье людей. Например, афроамериканцы чаще, чем евроамериканцы
болеют гипертонией. У североазиатских народов, традиционная диета которых была
богата жирами, переход на европейскую высокоуглеводную пищу приводит к развитию
диабета и других заболеваний.

Преобладавшие ранее представления о том, что с развитием
производящего хозяйства (земледелия и скотоводства) здоровье и питание людей
неуклонно улучшается, сейчас опровергнуто: многие распространенные заболевания
редко встречались у древних охотников-собирателей или вообще были им
неизвестны. При переходе к земледелию уменьшилась продолжительность жизни (от
30-40 лет до 20-30), в 2-3 увеличилась рождаемость и одновременно значительно
возросла детская смертность. Костные останки у раннеземледельческих народов
чаще имеют признаки перенесенной анемии, недоедания, различных инфекций, чем у
доземледельческих.

Лишь в средние века наступил перелом – и продолжительность
жизни стала увеличиваться. Заметное улучшение здоровья населения в развитых
странах связано с появлением современной медицины.

К факторам, отличающим современные земледельческие народы,
относятся высокоуглеводная и высокохолестериновая диета, употребление соли, снижение
физической активности, оседлый образ жизни, высокая плотность населения,
усложнение социальной структуры. Адаптация популяций к каждому из этих факторов
сопровождается генетическими изменениями, то есть возрастанием частоты
адаптивных аллелей в популяции. Частота неадаптивных аллелей снижается,
поскольку их носители менее жизнеспособны или имеют меньшую численность
потомков. Так, низкохолестериновая диета охотников-собирателей делает
адаптивной для них способность к интенсивному поглощению холестерина из пищи,
что при современном образе жизни становится фактором риска атеросклероза и
сердечно-сосудистых заболеваний. Эффективное усвоение соли, полезное в прошлом,
когда соль была недоступна, превращается в фактор риска гипертонии. Изменения
популяционных частот аллелей при рукотворном преобразовании среды обитания
человека происходят так, как и при адаптации к природным условиям. Рекомендации
врачей по поддержанию здоровья (физическая активность, прием витаминов и
микроэлементов, ограничение соли) искусственно воссоздают условия, в которых
человек жил большую часть времени своего существования как биологического вида.

Этические аспекты
изучения генетических различий людей

Итак, на формирование генофондов этнических групп влияют
различные процессы – накопление мутаций в изолированных группах, миграции и
смешение народов, адаптация популяций к условиям среды. Генетические различия
не подразумевают превосходства какой-либо расы, этнической или образованной по
любому иному признаку (типу хозяйства или уровню сложности социальной
организации) группы. Напротив, они подчеркивают эволюционную ценность
разнообразия человечества, позволившую ему заселить все климатические зоны
Земли.

Журнал «Энергия» 2005, № 8

Генетическое разнообразие

Генетическое разнообразие или генетический полиморфизм - разнообразие популяций по признакам или маркерам генетической природы. Один из видов биоразнообразия . Генетическое разнообразие представляет собой важный компонент генетической характеристики популяции, группы популяций или вида. Генетическое разнообразие, в зависимости от выбора рассматриваемых генетических маркеров, характеризуется несколькими измеряемыми параметрами:

1. Средняя гетерозиготность.

3. Генетическое расстояние (для оценки межпопуляционного генетического разнообразия).

Средняя гетерозиготность

Этот параметр генетического разнообразия описывает, какую долю в популяции составляют особи, гетерозиготные по изучаемым маркерам, с усреднением этого параметра по набору использованных маркеров.

Число аллелей на локус

Этот параметр, как правило, используется для оценки генетического разнообразия по маркерам, имеющим более двух описанных аллельных состояний, например, для микросателлитных локусов.

Генетическое расстояние

Параметр описывает степень различия и разнообразия между популяциями по наличию/отсутствию или частотам аллелей используемых маркеров.

Биологическое значение

Генетическая изменчивость в популяции предоставляет исходный материал для действия естественного отбора и генетического дрейфа, то есть, является необходимым элементом для микроэволюционных процессов. В частности, известны работы о неэффективности отбора в чистых линиях (при отсутствии генетического разнообразия). С другой стороны, генетическая изменчивость сама по себе является продуктом действия факторов микроэволюции . Генетическое разнообразие имеет большое значение для экологической пластичности популяций. Наличие нескольких аллелей по аллозимным локусам в популяции позволяет этой самой популяции адаптироваться к варьирующим условиям, в которых наличие у особей тех или иных аллелей даёт преимущество. Например, два широко распространённых у Drosophila melanogaster варианта гена алкогольдегидрогеназы оказывают в гомозиготном состоянии альтернативно полезное или вредное воздействие, в зависимости от температурных условий среды.

Литература

• Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях. - М.: ИКЦ «Академкнига», 2003. - 431 с.
• "Иоганнсен В." О наследовании в популяциях и чистых линиях. – М.: Сельхозгиз, 1935. – 57 с.

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Генетическое разнообразие" в других словарях:

генетическое разнообразие - — EN genetic diversity The variation between individuals and between populations within a species. (Source: WRIGHT) … … Справочник технического переводчика

РАЗНООБРАЗИЕ БИОЛОГИЧЕСКОЕ - число различимых типов биологических объектов или явлений и частота их встречаемости на фиксированном интервале пространства и времени, в общем случае отражающие сложность живого вещества, способность его к саморегуляции своих функций и… … Экологический словарь

Биоразнообразие (биологическое разнообразие) разнообразие жизни во всех ее проявлениях. В более узком смысле, под биоразнообразием понимают разнообразие на трех уровнях организации: генетическое разнообразие (разнообразие генов и их вариантов… … Википедия

Раздел генетики, изучающий генофонд популяций и его изменение в пространстве и во времени. Разберемся подробнее в этом определении. Особи не живут поодиночке, а образуют более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая среду обитания.… … Энциклопедия Кольера

Запрос «Собаки» перенаправляется сюда; о роде «Canis» см. Волки. Запрос «Собака» перенаправляется сюда; о знаке «собака» см. @. Собака … Википедия

- (биологическое разнообразие) разнообразие жизни во всех её проявлениях. Также под биоразнообразием понимают разнообразие на трёх уровнях организации: генетическое разнообразие (разнообразие генов и их вариантов аллелей), видовое… … Википедия

Эта статья о биологической эволюции. Другие значения термина в заглавии статьи см. на Эволюция (значения). Фи … Википедия

Не следует путать с Гаплогруппа I (мтДНК). Гаплогруппа I Тип Y ДНК Время появления 20 000 до н.э. Место появления Европа Предковая группа IJ Субклады I1, I2 Мутации маркеры M170, M258, P19, P38, P212, U179 Преобладающие носители потомки германцев … Википедия

Необходимо проверить качество перевода и привести статью в соответствие со стилистическими правилами Википедии. Вы можете помочь … Википедия

Биоразнообразие - Биологическое разнообразие (сокр. Биоразнообразие) разнообразие жизни во всех ее проявлениях, представленное тремя уровнями: генетическое разнообразие (разнообразие генов и их вариантов аллелей), разнообразие видов, разнообразие экосистем...… … Официальная терминология

Главным источником появления новых аллелей в популяции служат генные мутации . Частота возникновения новых мутаций обычно невысока: 1 10 -6 -1 10 -5 (одна мутация на 10 000-1 000 000 особей (гамет) в поколении). Однако в связи с большим числом генов (у высших форм, например, их десятки тысяч) общая частота всех возникающих мутаций у живых организмов достаточно высока. У некоторых видов от 10 до 25 % особей (гамет) на одно поколение несут мутации. В большинстве случаев возникновение мутаций снижает жизнеспособность особей по сравнению с родительскими формами. Однако при переходе в гетерозиготное состояние многие мутации не только не снижают жизнеспособность несущих их особей, но и повышают ее (явление инбридинга и последующего гетерозиса при скрещивании инбредных линий). Некоторые мутации могут оказаться нейтральными, а небольшой процент мутаций с самого начала может приводить в определенных условиях к повышению жизнеспособности особей. Какой бы малой ни была доля таких мутаций, они, в грандиозных временных масштабах эволюционного процесса, могут играть заметную роль. Вместе с тем необходимо отметить, что мутации сами по себе не приводят к эволюции популяции или вида. Они только являются материалом для эволюционного процесса. Без других факторов эволюции мутационный процесс не может привести к направленному изменению генофонда популяции.

Определенный вклад в нарушение генетического равновесия в популяциях вносит комбинативная изменчивость , которая достигается в результате кроссинговера и независимого распределения хромосом при мейозе, а также случайного скрещивания между особями; эти процессы очень часто называют половой рекомбинацией . Возникнув, отдельные мутации оказываются в соседстве с другими мутациями, входят в состав новых генотипов, т. е. возникает множество сочетаний аллелей и неаллельных взаимодействий.

Важным источником генетического разнообразия в популяциях является поток генов - обмен генами между популяциями одного вида в результате миграции отдельных особей из популяции в популяцию. При этом гены мигрирующих особей включаются при скрещивании в генофонд популяции. В результате таких скрещиваний генотипы потомства отличаются от генотипов родителей. В данном случае происходит перекомбинация генов на межпопуляционном уровне.

Размеры популяций, как пространственные, так и по числу особей, подвержены постоянным, колебаниям. Причины этих колебаний разнообразны и в общей форме сводятся к влиянию биотических и абиотических факторов (запасы пищи, количество хищников, конкурентов, возбудителей инфекционных болезней, климатические условия года и т. п.). Например, увеличение количества зайцев (пища) вызывает через некоторое время увеличение количества волков и рысей, который питаются зайцами; высокие урожаи еловых шишек, формируемых в сухих теплых условиях лета, положительно влияют на рост популяции белок. Колебание численности популяций в природе носит периодический характера после нарастания числа особей идет закономерное его снижение и т. д. Такие периодические колебания количества особей в популяциях С. С. Четвериков в 1905 г. назвал «волнами жизни » или «популяционными волнами ». Волны жизни оказывают влияние на изменение генетической структуры популяций. С возрастанием численности популяции увеличивается вероятностъ появления новых мутаций и их комбинаций. Если в среднем одна мутация появляется на 100 000 особей, то при возрастании численности популяции в 10 раз число мутаций также возрастет в 10 раз. После спада численности сохранившаяся часть особей популяции по генетическому составу будет значительно отличаться от ранее многочисленной популяции: часть мутаций совершенно случайно исчезнет вместе с гибелью несущих их особей, а некоторые мутации, также случайно, повысят свою концентрацию. При последующем росте численности генофонд популяции окажется иным, так как в нем закономерно возрастет количество особей, несущий мутации. Таким образом, популяционные волны не вызывают сами по себе наследственной изменчивости, но они способствуют изменению частоты мутаций и их рекомбинаций, т.е. изменению частот аллелей и генотипов в популяции. Популяционные волны, таким образом, являются фактором, поставляющим материал для эволюции.

На генетическую структуру популяции может оказывать влияние также дрейф генов . Он имеет значение в малочисленных изолированных популяциях, где могут быть представлены не все аллели, типичные для данного вида. Случайные события, например, преждевременная гибель особи, бывшей единственным обладателем какого-либо редкого аллеля, приведут у исчезновению этого аллеля из популяции, что сопровождается замещением его аллелем, который был в популяции многочисленным. Это случайное изменение концентрации аллелей в популяции и называется дрейфом генов , который открыли С. Райт и Р. Фишер и независимо от них советские ученые Н. П. Дубинин и Д, Д. Ромашов, назвавшие это явление генетико-автоматическими процессами . Дрейф генов ведет к дальнейшему обеднению генофонда малой популяции и в результате, к его гомозиготации. Важно подчеркнуть, что указанные изменения генофонда не имеют приспособительного характера. Утраченные аллели могут обладать равной и даже большей приспособительной ценностью, чем аллели, ставшие в популяции преобладающими: ведь потеря первых определяется не действием отбора, а случайной гибелью особей. Такая случайная гибель особей от самых различных причин (хищники, заболевания, факторы абиотической среды) происходят всегда и в любой популяции, но при большом количестве особей она отступает на задний план - в среднем успешнее выживают и оставляют потомство лучше приспособленные.

В малой же популяции фактор случайности становится основным. Естественно, в этом случае лучшие шансы для сохранения имеют первоначально более многочисленные аллели вне зависимости от их приспособительной ценности.

Таким образом, действие случайных факторов обедняет и значительно изменяет генофонд малой изолированной популяции по сравнению с ее исходным состоянием. В результате подобных процессов может сложиться жизнеспособная популяция со своеобразным генофондом. Дрейф генов непредсказуем. Небольшую популяцию он может привести к гибели, а может сделать ее еще более приспособленной к данной среде.

Таким образом, генетическое разнообразие в популяциях достигается совокупным влиянием мутаций, их комбинаций, воли жизни, потока генов и дрейфа генов.

Естественное богатство нашей планеты связано с разнообразием генетических вариаций. Генетическое разнообразие, т. е. поддержание генотипических гетерозиготности, полиморфизма и другой генотипической изменчивости, которая вызвана адаптационной необходимо­стью в природных популяциях, представлено наследуемым разнообразием внутри и между популяциями организмов.

Как известно, генетическое разнообразие определяется варьированием последовательностей четырех комплиментар­ных нуклеотидов в нуклеиновых кислотах, составляющих генетический код. Каждый вид несет в себе огромное количе­ство генетической информации: ДНК бактерии содержит око­ло 1 000 генов, грибы - до 10 ООО, высшие растения - до 400 ООО. Огромно количество генов у многих цветковых рас­тений и высших таксонов животных. Например, ДНК домо­вой мыши содержит около 100 000 генов.

Новые генетические вариации возникают у особей через генные и хромосомные мутации, а также у организмов, кото­рым свойственно половое размножение, через рекомбинацию генов. Генетические вариации могут быть оценены у любых

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

организмов, от растений до человека, как число возможных комбинаций различных форм от каждой генной последова­тельности. Другие разновидности генетического разнообра­зия, например, количество ДНК на клетку, структура и число хромосом, могут быть определены на всех уровнях организа­ции живого.

Огромное множество генетических вариаций представле­но у скрещивающихся популяций и может быть осуществле­но посредством селекции. Различная жизнеспособность отра­жается в изменениях частот генов в генофонде и является реальным отражением эволюции. Значение генетических ва­риаций очевидно: они дают возможность осуществления и эво­люционных изменений и, если это необходимо, искусствен­ного отбора.

Только небольшая часть (около 1%) генетического ма­териала высших организмов изучена в достаточной мере, когда мы можем знать, какие гены отвечают за определен­ные проявления фенотипа организмов. Для большей части ДНК ее значение для вариации жизненных форм остается неизвестным.

Каждый из 10 9 различных генов, распределенных в миро­вой биоте, не дает идентичного вклада в формирование разно­образия. В частности, гены, контролирующие фундаменталь­ные биохимические процессы, являются строго консерватив­ными у различных таксонов и в основном демонстрируют слабую вариабельность, которая сильно связана с жизнеспо­собностью организмов.

Если судить об утере генофонда с точки зрения генной ин­женерии, принимая во внимание то, что каждая форма жиз­ни уникальна, вымирание всего лишь одного дикого вида оз­начает безвозвратную потерю от тысячи до сотен тысяч генов с неизвестными потенциальными свойствами. Генная инже­нерия могла бы использовать это разнообразие для развития медицины и создания новых пищевых ресурсов. Однако раз­рушение местообитаний и ограничение размножения многих видов приводят к опасному уменьшению генетической измен­чивости, сокращая их способности адаптироваться к загряз­нению, изменениям климата, болезням и другим неблаго­приятным факторам. Основной резервуар генетических ре­сурсов - природные экосистемы - оказался значительно измененным или разрушенным.

Уменьшение генотипическо-

го разнообразия, происходящее под воздействием человека, ставит на грань риска возможность будущих адаптаций в эко­системах.

Изучение закономерностей распределения генотипов в по­пуляциях начато Пирсоном (1904). Он показал, что при нали­чии разных аллелей одного гена и действия свободного скре­щивания в популяциях возникает определенное распределе­ние генотипов, которое можно представить в виде:

р 2 АА+2pqAa + р 2 аа,

где р- концентрация гена A, q - концентрация гена а.

Г.Х. Харди (1908) и В. Вайнберг (1908), специально иссле­довав это распределение, высказали мнение, что оно является равновесным, так как при отсутствии факторов, нарушающих его, оно может сохраняться в популяциях неограниченное время. Так стала развиваться популяционная генетика. Глав­ная заслуга в разработке популяционной генетики, а особен­но ее теоретического и математического аспектов, в этот ран­ний период (1920-1940 гг.) принадлежит С.С. Четверикову, С. Райту, Р. Фишеру, Дж. Холдейну, А.С. Серебровскому и Н. П. Дубинину. *

Биологическая эволюция - это процесс накопления из­менений в организмах и увеличение их разнообразия во вре­мени. Эволюционные изменения затрагивают все стороны су­ществования живых организмов: их морфологию, физиоло­гию, поведение и экологию. В их основе лежат генетические изменения, т. е. изменения наследственного вещества, кото­рое, взаимодействуя со средой, определяет все признаки орга­низмов. На генетическом уровне эволюция представляет со­бой накопление изменений в генетической структуре попу­ляций.

Эволюцию на генетическом уровне можно рассматривать как двухступенчатый процесс. С одной стороны, возникают мутации и рекомбинации - процессы, обусловливающие ге­нетическую изменчивость; с другой - наблюдается дрейф ге­нов и естественный отбор - процессы, посредством которых генетическая изменчивость передается из поколения в поко­ление.

Эволюция возможна только в том случае, если существу­ет наследственная изменчивость. Единственным поставщиком новых генетических вариантов служит мутационный процесс,

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

однако эти варианты могут по-новому рекомбинироваться в процессе полового размножения, т. е. при независимом рас­хождении хромосом и вследствие кроссинговера. Генетичес­кие варианты, возникшие в результате мутационного и реком­бинационного процессов, передаются из поколения в поколе­ние отнюдь не с равным успехом: частота некоторых из них может увеличиваться за счет других. Помимо мутаций к про­цессам, изменяющим частоты аллелей в популяции, относят­ся естественный отбор, поток генов (т, е. их миграции) между популяциями и случайный дрейф генов.

На первый взгляд может показаться, что особи с доминан­тным фенотипом должны встречаться чаще, чем с рецессив­ным. Однако соотношение 3:1 соблюдается лишь в потомстве двух особей, гетерозиготных по одним и тем же двум аллелям. При других типах скрещивания в потомстве происходит иное расщепление признаков, и такие скрещивания также влияют на частоты генотипов в популяции. Законы Менделя ничего не говорят нам о частотах фенотипов в популяциях. Именно об этих частотах идет речь в законе Харди-Вайнберга. Основ­ное утверждение закона Харди-Вайнберга состоит в том, что в отсутствие элементарных эволюционных процессов, а имен­но мутаций, отбора, миграции и дрейфа генов, частоты генов остаются неизменными из поколения в поколение. Этот закон утверждает также, если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами генов простыми (квадратич­ными) соотношениями. Из закона Харди-Вайнберга вытекает следующий вывод: если частоты аллелей у самцов и самок ис­ходно одинаковы, то при случайном скрещивании равновес­ные частоты генотипов в любом локусе достигаются за одно поколение. Если частоты аллелей у двух полов исходно раз­личны, то для аутосомных локусов они становятся одинако­выми в следующем поколении, поскольку и самцы, и самки получают половину своих генов от отца и половину - от мате­ри. Таким образом, равновесные частоты генотипов достига­ются в этом случае за два поколения. Однако в случае сцеп­ленных с полом локусов равновесные частоты достигаются лишь постепенно.

Закон Харди-Вайнберга сформулировали в 1908 г. неза­висимо друг от друга математик Г. X. Харди в Англии и врач В. Вайнберг в Германии. Чтобы понять смысл этого закона приведем простой пример. Предположим, что данный локус

содержит один из двух аллелей, А и а, представленных с оди­наковыми для самцов и самок частотами: р для А и q для а. Представим себе, что самцы и самки скрещиваются случай­ным образом, или, что то же самое, гаметы самцов и самок образуют зиготы, встречаясь случайно. Тогда частота любого генотипа будет равна произведению частот соответствующих аллелей. Вероятность того, что некоторая определенная особь обладает генотипом АА, равна вероятности (р) получить ал­лель А от матери, умноженной на вероятность (р) получить аллель А от отца, т. е. рхр = р 2 .

Закон Харди-Вайнберга гласит, что процесс наследова­ния преемственности сам по себе не ведет к изменению частот аллелей и (при случайном скрещивании) частот генотипов по определенному локусу. Более того, при случайном скрещива­нии равновесные частоты генотипов по данному локусу дос­тигаются за одно поколение, если исходные частоты аллелей одинаковы у обоих полов.

Равновесные частоты генотипов задаются произведения­ми частот соответствующих аллелей. Если имеются только два аллеля, А и а, с частотами р и q, то частоты всех трех возмож­ных генотипов выражаются уравнением:

(p+q) 2 =р 2 +2pq + q 2 А а АА Аа аа,

где буквам во второй строке, обозначающим аллели и геноти­пы, соответствуют расположенные над ними частоты в первой строке.

Если имеются три аллеля, скажем, А, А 2 иА 3 , с частотами р, q и г, то частоты генотипов определяются следующим об­разом:

(p + q + r) 2 =р 2 + q 2 + г 2 + 2pq+2рг + 2qr А, А г А 3 A,A t A 3 A 2 A 3 A 3 A t A 3 , А 2 А 3 А 2 А 3

Аналогичный прием возведения в квадрат многочлена может быть использован для определения равновесных час­тот генотипов при любом числе аллелей. Заметим, что сумма всех частот аллелей так же, как и сумма всех частот геноти­пов, должна быть равна единице. Если имеются только два аллеля с частотами р и q, то р + q - 1, и, следовательно, р 2 + 2pq + q 2 =(p + q) 2 =1; если же имеются три аллеля с час-

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

тотами р, q и г, то р + q + г = 1, и, следовательно, также (p+g + rf =1 и т.д.

Организмы, обладающие удачными вариантами призна­ков, имеют большую вероятность по сравнению с другими орга­низмами выжить и оставить потомство. Вследствие этого по­лезные вариации в ряду поколений будут накапливаться, а вредные или менее полезные вытесняться, элиминироваться. Это и называется процессом естественного отбора, который играет ведущую роль в определении направления и скорости эволюции.

Прямая взаимосвязь между степенью генетической измен­чивости в популяции и скоростью эволюции под действием есте­ственного отбора была доказана математическим путем Р. Фи­шером (1930) в его фундаментальной теореме естественного от­бора. Фишер ввел понятие приспособленности и доказал, что скорость возрастания приспособленности популяции в любой момент времени равна генетической вариансе приспособленно­сти в тот же момент времени. Однако прямые доказательства этого факта были получены лишь в конце 1960-х гг.

Мутационный процесс служит источником появления но­вых мутантных аллелей и перестроек генетического материа­ла. Однако возрастание их частоты в популяции под действи­ем мутационного давления происходит крайне медленно, даже в эволюционном масштабе. К тому же подавляющее большин­ство возникающих мутаций устраняется из популяции в те­чение немногих поколений уже в силу случайных причин. Неизбежность такого течения событий впервые обосновал Р. Фишер в 1930 г.

Для человека и других многоклеточных показано, что мутации обычно возникают с частотой от 1 на 100 000 (1 10 s) до 1 на 1 000 000 (1-Ю - ®) гамет.

Новые мутанты, хотя и довольно редко, но постоянно по­являются в природе, поскольку существует множество особей каждого вида и множество локусов в генотипе любого организ­ма. Например, число особей того или иного вида насекомых обычно составляет около 100 млн (10 8). Если предположить, что средняя мутабильность по одному локусу равна 1 мутации на 100 000 (10 _ s) гамет, то среднее число вновь возникающих в каждом поколении мутантов по этому локусу для данного вида насекомых составит 2-Ю 8 " 10 5 =2000. (Частота возникно­вения мутаций умножается на число особей и еще на два, так

как любая особь представляет собой продукт слияния двух гамет.) В генотипе человека имеется около 100 000 (10 s) локу­сов. Предположим, что у человека темп мутирования такой же, как у дрозофилы; в этом случае вероятность того, что ге­нотип каждого человека содержит новый аллель, отсутство­вавший в генотипе его родителей, равна 2- 10 s * 10"® = 2. Иными словами, каждый человек в среднем несет около двух новых мутаций.

Проделанные расчеты основаны на частотах возникновения мутаций, обладающих внешним проявлением. В целом по ге­ному темп мутирования составляет не менее 7-Ю -9 замен на одну нуклеотидную пару в год. У млекопитающих число нуклео­тидных пар в диплоидном геноме составляет около 4*10 9 . Следо­вательно, нуклеотидные замены у млекопитающих происходят с частотой не менее 4*10 8 *7*10“ в = 28 в год на диплоидный геном. Ясно, что мутационный процесс обладает колоссальными возмож­ностями поставлять новый наследственный материал.

Важный шаг в генетике популяций был сделан в 1926 г. С. С. Четвериковым. Исходя из закона Харди-Вайнберга, Четвериков доказал неизбежность генетической разнородно­сти природных популяций при том, что новые мутации непре­рывно появляются, но остаются обычно скрытыми (рецессив­ными), а в популяции идет свободное скрещивание.

Из расчетов Четверикова следовало, а впоследствии было полностью подтверждено практикой, что даже редкие и вред­ные для особи мутантные гены будут надежно укрыты от очи­щающего действия естественного отбора в гетерозиготах (орга­низмах со смешанной наследственностью) с доминирующими безвредными генами нормального дикого типа. Мутация бу­дет как бы поглощена популяцией, из-за чего за внешним од­нообразием особей одной популяции неизбежно скрывается их огромная генетическая разнородность. Четвериков это выра­зил так: «Вид, как губка, впитывает в себя гетерозиготные ге- новариации, сам оставаясь при этом все время внешне (фено­типически) однородным». Для жизни популяций эта осо­бенность может иметь два разных следствия. В огромном большинстве случаев при изменении условий среды вид мо­жет реализовать свой «мобилизационный резерв» генети­ческой изменчивости не только за счет новых наследственных изменений у каждой особи, но и благодаря «генетическому ка­питалу», доставшемуся от предков. Благодаря такому меха-

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

низму наследования популяция приобретает пластичность, без чего невозможно обеспечить устойчивость приспособлений в меняющихся условиях среды. Однако изредка возможен и дру­гой исход: редкие скрытые вредные мутации иногда могут встретиться у потомства совершенно здоровых родителей, при­водя к появлению особей с наследственными заболеваниями. И это - тоже закономерное, неистребимое биологическое яв­ление, своего рода жестокая плата популяции за поддержа­ние своей наследственной неоднородности.

С. С. Четверикову популяционная генетика обязана еще одним открытием, которое было изложено в маленькой, всего четыре страницы, заметке «Волны жизни», опубликованной в 1905 г. на страницах «Дневника Зоологического отделения Императорского общества любителей естествознания и этно­графии» в Петербурге. Он обратил внимание, что поскольку любая природная популяция имеет конечную, ограниченную численность особей, это неизбежно приведет к чисто случай­ным, статистическим процессам в распространении мутаций. При этом популяции всех видов постоянно меняют числен­ность (численность грызунов в лесу может от года к году изме­няться в сотни, а многих видов насекомых - в десятки тысяч раз) из-за чего в разные годы распространение мутаций в попу­ляциях может идти совершенно по-разному. От громадной по­пуляции птиц, насекомых, зайцев и других животных в труд­ный для переживания год может остаться всего несколько осо­бей, причем иногда совершенно нетипичных для бывшей популяции. Но именно они дадут потомство и передадут ему свой генофонд, так что новая популяция по составу генетического материала будет совершенно иной, чем прежняя. В этом прояв­ляется генетический «эффект основателя» популяции. Постоян­но изменяется и геном в популяциях человека. К. Альстрем на материале из Южной Швеции показал, что в популяции челове­ка следующему поколению передается далеко не весь имеющий­ся генофонд, а лишь избранная, а то и случайно «выхваченная» часть. Так, 20% поколения здесь вовсе не оставили потомков, зато 25% родителей, которые имели трех и более детей, дали 55% численности следующего поколения.

Постоянное давление мутаций и миграции генов, а также выщепление биологически менее приспособленных генотипов по сбалансированным полиморфным локусам создает пробле­му так называемого генетического груза. Понятие генетичес-

кого груза ввел Г. Мёллер в 1950 г. в работе «Наш груз мута­ций». По его расчетам, от 10 до 50% гамет у человека содер­жат хотя бы одну вновь возникшую мутацию. Слабо вредящие мутации, если только они проявляются в гетерозиготе, спо­собны нанести популяции больший урон, чем полностью ре­цессивные летальные мутации. Каждый из нас является но­сителем по крайней мере восьми вредных мутаций, скрытых в гетерозиготном состоянии. Г. Мёллер в соавторстве с Н. Мор­тоном и Дж. Кроу (1956) произвели оценку генетического гру­за мутаций путем сравнения детской смертности в случайных выборках из популяций и в семьях, где имели место браки между родственниками. Они выделили собственно мутацион­ный груз, возникающий в результате мутационного давления, и сегрегационный груз как следствие расщепления. Ими пред­ложены расчеты летального эквивалента, соответствующего числу мутаций, дающих вместе летальный исход. Так, один летальный эквивалент может соответствовать одной леталь­ной мутации, двум полулегальным и т.д. Было показано, что средняя величина генетического груза у человека равна "3-5 летальным эквивалентам.

Ю. П. Алтухов с коллективом сотрудников (1989) в резуль­тате длительного изучения локальных стад рыб - больших изолированных друг от друга популяций с исторически сло­жившейся субпопуляционной структурой - пришел к выво­ду о высокой их устойчивости во времени и пространстве. Из­менчивость на уровне отдельных субпопуляций не играет са­мостоятельной роли и отражает локальные различия действия отбора в силу гетерогенности условий обитания, а также вли­яние случайных факторов. К аналогичному заключению еще раньше пришел Ю. Г. Рычков с сотрудниками при исследова­нии изолированных групп популяций человека - коренного населения циркумполярной зоны Евразии. Американский генетик и селекционер И. М. Лернер еще в 1954 г. выдвинул представление о генетическом гомеостазе, определив его как способность популяции приводить в равновесие свою генети­ческую структуру и противостоять внезапным изменениям. Один из важных механизмов генетического гомеостаза - от­бор в пользу гетерозигот, ведущий к сбалансированному рав­новесию. Вместе с тем этот же механизм служит причиной образования генетического груза, т. е. выщепляющихся гомо­зиготных классов особей. Такой груз был назван сбалансиро-

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

ванным и рассматривается как плата за поддержание гетеро­зигот, причисленных к генетической элите популяции.

Частоты генов в популяциях. Для описания ситуаций в популяционной генетике создано несколько математических моделей. Еще в 1928 г. Валунд установил, что если большая популяция разделена на К панмиктических групп, то в такой совокупности наблюдается эффект, подобный последствиям имбридинга в неподразделенной популяции: доля гомозигот возрастает на величину межпопуляционной вариансы частот генов за счет уменьшения доли гетерозигот.

Принципиальный вклад в описание локальной дифферен­циации частот генов в подразделенной популяции в терминах F-статистики был внесен С. Райтом, который обосновал не­сколько P-коэффициентов как показателей меры генетичес­кой дифференциации:

1) F lT - коэффициент имбридинга особи относительно целой(Г) популяции;

2) F IS - коэффициент имбридинга особи относительно субпопуляции (S);

3) F ST - коэффициент имбридинга субпопуляции относи­тельно всей подразделенной популяции.

Соотношение между этими величинами задается равен­ством:

Коэффициент F ST был предложен С. Райтом в 1943 г. и с тех пор неоднократно использовался при анализе распреде­лений частот генов в природных разделенных популяциях. Ко­эффициент Райта представляет большой интерес, так как по­зволяет вычленить некоторые важные влияния популяцион­ной подразделенности ца генетическую структуру. Для этой цели Райт предложил две оригинальные модели популяций: «островная модель» и «изоляция расстоянием».

Островная модель. Известны два варианта этой модели:

1) подразделенность вида на множество свободно скрещива­ющихся внутри себя субпопуляций генетически эффективного объема N, каждая из которых с равной вероятностью и с одинако­вой интенсивностью т обменивается генами с любой другой;

2) большая панмиктическая популяция («материк»), ок­руженная множеством изолированных, генетически диффе­ренцированных малых колоний («острова»), каждая из кото-

рых получает гены с «материка» с интенсивностью т на поко­ление. Эффектами обратной миграции можно пренебречь.

Мерой случайной дифференциации субпопуляций в такой системе служит межгрупповая варианса генных частот:

и, следовательно, условие равновесия между дрейфом и миг­рацией генов в терминах Р ет -статистики может быть записа­но как

Более строгое решение относительно V q задается формулой:

Как следствие взаимодействия дрейфа и миграции мы имеем вероятностное распределение частот генов. В лю­бой момент времени Т оно представляет функцию от как меры систематического давления миграции - выборочной вариансы частоты гена в одном поколении за счет изоляции, т. е. случайного дрейфа:

Если мы обозначим через q t частоту гена в і-й группе (р, = = q t = 1), а через q - частоту этого же гена в подразделенной популяции как в целом, то характерные для нее средняя час­тота гена и ее варианса будут

Соответственно частоты зигот (генотипов) равны

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

Сопоставляя частоты генотипов с их частотами в популя­ции, характеризующейся коэффициентом инбридинга F, по­лучим соотношение

Поскольку величина F характеризует подразделенную популяцию в целом, то соответствующие частоты генотипов в ней равны частотам, которые были бы свойственны отдель­ной инбредной популяции. Иными словами, подразделен- ность популяции на отдельные скрещивающиеся группы формально эквивалентна наличию инбридинга во всей по­пуляции.

Общая формула стационарного распределения частот ге­нов в островной модели представляет p-функцию плотности вероятности следующего вида:

і

где р и q- частоты аллелей в субпопуляциях; pnq - сред­ние частоты аллелей для подразделенной популяции как це­лого; N - эффективный размер популяции; т - коэффици­ент миграции;

б) при объединенном эффекте воздействия изоляции, миг­рации и отбора

где все обозначения те же, что и в предыдущем выражении, &W - средняя внутрилокусная приспособленность популя-

ции, определяемая через суммирование приспособленностей генотипов с учетом их частот.

Стационарные распределения могут описывать:

1) распределения частот аллелей многих локусов в одной и той же популяции в случае нейтральности или при пример­но одинаковом давлении отбора на каждый локус;

2) распределение генных частот какого-либо локуса в пос­ледовательных поколениях одной и той же стационарной по­пуляции;

3) распределение частот аллелей одного или нескольких ло­кусов в совокупности полностью или частично изолированных популяций.

Все эти три типа математически эквивалентны.

В островной модели величина коэффициента миграции ге­нов не зависит от степени удаленности популяций С. Райт (1943) и Г. Малеко (1955, 1957) математически исследовали ту же популяцию, в которой интенсивность обмена между суб­популяциями зависит от расстояния. Эта модель носит назва­ние «изоляциярасстоянием» и предполагает популяцию, не­прерывно распределенную на большой территории, существен­но превышающей радиус индивидуальной активности особи в репродуктивный период. Особенности локальной дифферен­циации в такой системе зависят от репродуктивной величины или «соседства», откуда случайно происходят родители, а так­же от размерности ареала.

Согласно С. Райту, размер соседства приблизительно со­ответствует числу генетически эффективных особей внутри круга, радиус которого равен удвоенному стандартному откло­нению ст протяженности миграции в одном направлении в дан­ном поколении, т. е. дистанции между местами рождения ро­дителей и потомков. ‘

Дифференциация очень велика, когда N n ~ 20, намного меньше, но все же достаточно выражена при N n ~ 200 и почти соответствует панмиксии, когда N n = 2000.

М. Кимура (1953) предложил другую модель популяцион­ной структуры. Она носит название «лестничная модель» а представляет ситуацию, промежуточную между райтовской островной моделью и моделями непрерывно распределенных популяций С.Райта и Г. Малеко.

Лестничная структура миграции генов. В этой модели, как и в островной, рассматривается совокупность колоний, од.та-

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

ко обмен особями происходит только между соседними коло­ниями, и, таким образом, непосредственно зависит от удален­ности колоний друг от друга.

При равновесии межпопуляционная варианса генных частот

интенсивность миграций между смежными колониями, а т т - давление миграции генов извне на всю совокупность колоний (соответствует коэффициенту т в островной модели С. Райта). Когда 0, то а = 1 - , Р = 0, и выражение сводит­

ся к формуле Райта. Островная модель Райта, таким образом представляет собой частный случай лестничной модели в отсут­ствие обмена генами между соседними колониями.

Важнейшая особенность подразделейности, также иссле­дованная теоретически, - способность таких популяций под­держивать значительно большее генетическое разнообразие в сравнении с панмиктическими популяциями сопоставимо­го размера. Считается, что именно такое разнообразие и по­зволяет популяции более эффективно реагировать на измене­ния среды и вслед за ними изменять свою генотипическую структуру - тезис, играющий решающую роль в эволюцион­ной концепции Райта, известной под названием «теория сме­щающегося равновесия», в которой «поверхность» Wизобра­жается топографической картой с вершинами и долинами на едином ландшафте генных комбинаций. В этой модели важ­нейшее заключение состоит в том, что эволюционный процесс зависит от постоянно смещающегося баланса между фактора­ми стабильности и изменений и что наиболее благоприятное условие для этого - наличие тонко подразделенной структу­ры, в которой изоляция и перекрестная коммуникация под­держиваются в соответствующем равновесии».

В ПОПУЛЯЦИЯХ ЛЮДЕЙ

Человечеству свойствен высокий уровень наследственного разнообразия, что проявляется в многообразии фенотипов. Люди отличаются друг от друга цветом кожных покровов, глаз, волос, формой носа и ушной раковины, рисунком эпидермальных гребней на подушечках пальцев и другими сложными признаками. Выявлены многочисленные варианты отдельных белков, различающиеся по одному или нескольким аминокислотным остаткам и, следовательно, функционально. Белки являются простыми признаками и прямо отражают генетическую конституцию организма. У людей не совпадают группы крови по системам эритроцитарных антигенов «резус», АВ0, MN. Известно более 130 вариантов гемоглобина, более 70 вариантов фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД), который участвует в бескислородном расщеплении глюкозы в эритроцитах. В целом не менее 30% генов, контролирующих у человека синтез ферментных и других белков, имеют несколько аллельных форм. Частота встречаемости разных аллелей одного гена варьирует.

Так, из многих вариантов гемоглобина лишь четыре обнаруживаются в некоторых популяциях в высокой концентрации: HbS (тропическая Африка, Средиземноморье), НЬС (Западная Африка), HbD (Индия), НЬЕ (Юго-Восточная Азия). Концентрация других аллелей гемоглобина повсеместно не превышает, видимо, 0,01-0,0001. Вариабельность распространенности аллелей в популяциях людей зависит от действия элементарных эволюционных факторов. Важная роль принадлежит мутационному процессу, естественному отбору, генетико-автоматическим процессам, миграциям.

Мутационный процесс создает новые аллели. И в человеческих популяциях он действует ненаправленно, случайным образом. В силу этого отбор не приводит к выраженному преобладанию концентрации одних аллелей над другими. В достаточно большой популяции, где каждая пара родителей из поколения в поколение дает двух потомков вероятность сохранения новой нейтральной мутации через 15 поколений составляет всего 1/9.

Все многообразие вариантов белков, отражающее разнообразие аллелей в генофонде человечества, можно разделить на две группы. К одной из них относятся редкие варианты, встречающиеся повсеместно с частотой менее 1%. Появление их объясняется исключительно мутационным процессом. Вторую группу составляют варианты, обнаруживаемые относительно часто в избранных популяциях. Так, в примере с гемоглобинами к первой группе относятся все варианты, кроме HbS, HbC, HbD и HbE. Длительные различия в концентрации отдельных аллелей между популяциями, сохранение в достаточно высокой концентрации нескольких аллелей в одной популяции зависят от действия естественного отбора или дрейфа генов.

К межпопуляционным различиям в концентрации определенных аллелей приводит стабилизирующая форма естественного отбора. Неслучайное распределение по планете аллелей эритроцитарных антигенов АВ0 может быть, например, обусловлено различной выживаемостью лиц, отличающихся по группе крови, в условиях частых эпидемий особо опасных инфекций. Области сравнительно низких частот аллеля I 0 и относительно высоких частот аллеля I B в Азии примерно совпадают с очагами чумы. Возбудитель этой инфекции имеет Н-подобный антиген. Это делает людей с группой крови О особенно восприимчивыми к чуме, так как они, имея антиген Н, не способны вырабатывать противочумные антитела в достаточном количестве. Указанному объяснению соответствует факт, что относительно высокие концентрации аллеля I 0 обнаруживаются в популяциях аборигенов Австралии и Полинезии, индейцев Америки, которые практически не поражались чумой.

Частота заболеваемости «натуральной» оспой, тяжесть симптомов, смертность выше у лиц с группой крови А или АВ в сравнении с лицами, имеющими группу крови 0 или В (рис. 12.10). Объяснение состоит в том, что у людей первых двух групп отсутствуют антитела, частично нейтрализующие оспенный антиген А. Лица с группой крови 0 в среднем имеют возможность прожить дольше, однако для них выше вероятность заболеть язвенной болезнью. В таблице 12.3 указаны некоторые аллели и генотипы, имеющие приспособительное значение в отдельных географических и экологических регионах.

Рис. 12.10. Относительная частота и показатели тяжести заболевания «натуральной» оспой у лиц с разными группами крови АВО

Таблица 12.3. Примеры аллелей, имеющих адаптивное значение

Вместе с тем для популяций из одного географического района, но изолированных в репродуктивном отношении, причиной различий в концентрации аллелей АВО мог быть дрейф генов. Так, частота группы крови А достигает у индейцев племени черноногих 80%, а у индейцев из штата Юта - 2%.

В основе стойкого сохранения в популяции людей одновременно нескольких аллелей одного гена лежит, как правило, отбор в пользу гетерозигот, который ведет к состоянию балансированного полиморфизма. Классическим примером такой ситуации является распространение аллелей гемоглобинов S, С, и Е в очагах тропической малярии.

Выше приведены примеры полиморфизма по конкретным локусам, который объясняется действием известного фактора отбора. В естественных условиях в силу воздействия на фенотипы организмов комплекса факторов отбор осуществляется по многим направлениям. В результате формируются генофонды, сбалансированные по набору и частотам аллелей, обеспечивающие в данных условиях достаточную выживаемость популяций. Это справедливо и для популяций людей. Так, люди с группой крови 0 более восприимчивы к чуме, чем люди с группой В. Туберкулез легких у них лечится с большим трудом, чем у лиц с группой крови А. Вместе с тем лечение больных сифилисом людей с группой крови 0 быстрее вызывает переход болезни в неактивную стадию. Для лиц с группой крови 0 вероятность заболеть раком желудка, раком шейки матки, ревматизмом, ишемической болезнью сердца, холециститом, жёлчно-каменной болезнью примерно на 20% ниже, чем для лиц с группой А.

Генетический полиморфизм по многим локусам мог быть унаследован людьми от предков на досапиентной стадии развития. Полиморфизм по таким системам групп крови, как АВ0 и Rh, обнаружен у человекообразных обезьян. Факторы отбора, действие которых создавало современную картину распределения аллелей в популяции людей, для подавляющего большинства локусов точно не установлены. Примеры, рассмотренные выше, указывают на их экологическую природу.

Генетический полиморфизм является основой межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей. Изменчивость проявляется в неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний, тяжести их протекания в разных человеческих популяциях, разной степени предрасположенности людей к определенным болезням, индивидуальных особенностях развития патологических процессов, различиях в реакции на лечебное воздействие. Наследственное разнообразие долго было препятствием успешному переливанию крови. В настоящее время оно же создает большие трудности в решении проблемы пересадок тканей и органов.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ

В ПОПУЛЯЦИЯХ ЛЮДЕЙ

Так же как и в популяциях других организмов, наследственное разнообразие снижает реальную приспособленность популяций людей. Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов. Считают, что число их в пересчете на гамету колеблется от 1,5 до 2,5 или от 3 до 5 на зиготу. Это означает, что то количество неблагоприятных аллелей, которое имеется в генотипе каждого человека, по своему суммарному вредному действию эквивалентно действию 3-5 рецессивных аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии к смерти индивидуума до наступления репродуктивного возраста.

При наличии неблагоприятных аллелей и их сочетаний примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей, в биологическом плане несостоятельна. Такие зиготы не участвуют в передаче генов следующему поколению. Около 15% зачатых организмов гибнет до рождения, 3 - при рождении, 2 - непосредственно после рождения, 3 - умирает, не достигнув половой зрелости, 20 - не вступают в брак, 10% браков бездетны.

Неблагоприятные последствия генетического груза в виде рецессивных аллелей, если они не приводят к гибели организма, проявляются в снижении ряда важных показателей состояния индивидуума, в частности его умственных способностей. Исследования, проведенные на популяции арабов в Израиле, для которой характерна высокая частота близкородственных браков (34% между двоюродными и 4% между дважды двоюродными сибсами), показали снижение умственных способностей у детей от таких браков.

Исторические перспективы человека в силу его социальной сущности не связаны с генетической информацией, накопленной видом Homo sapiens в ходе эволюции. Тем не менее человечество продолжает «оплачивать» эти перспективы, теряя в каждом поколении часть своих членов из-за их генетической несостоятельности.